Che cos’è l’Uomo e perché te ne ricordi?

Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune era il nome di un ragazzo, che sognava di diventare chirurgo, ma sfortunatamente, il giorno dell’esame decisivo, perse il treno del suo futuro, però, il destino aveva un’altra carta da giocare per Jérôme, così in seguito al completamento degli studi in medicina decise di percorrere anziché la strada del chirurgo, quella del pediatra. Nonostante la mancanza di esperienza chirurgica, Lejeune mostra subito uno spiccato interesse per le malattie genetiche, in particolare una, alla quale dedicherà tutta la sua vita, la trisomia ventuno, ovvero, la causa genetica della sindrome di Down. Nel corpo umano sono presenti per ogni cellula 46 cromosomi, nei quali a loro volta è presente il DNA (Deoxyribo Nucleic Acid – Adico Desossi Ribonucleico), la molecola che contiene tutte le informazioni genetiche necessarie allo sviluppo della cellula, e conseguentemente dell’organismo umano. La trisomia ventuno comporta nei soggetti affetti da questa sindrome delle caratteristiche fisiche atipiche rispetto alla normalità, come per esempio un grave ritardo mentale, una bassa statura, delle impronte digitali atipiche e così via. Lejeune è affascinato da questa sindrome, e vuole capirne le cause, così nel 1958 nel proprio laboratorio, scopre un quarantasettesimo cromosoma, e il 16 marzo 1959 Lejeune e i suoi due colleghi ricercatori firmano una comunicazione all’Accademia delle Scienze con la quale affermano la loro scoperta; per la prima volta nella storia della genetica medica viene stabilito un legame tra un ritardo mentale e un’anomalia cromosomica. Lejeune e i suoi collaboratori continuarono gli studi di questa anomalia, ma un giorno Jérôme ricevette una telefonata inaspettata; un famosissimo primario di un’ospedale parigino si congratulava con lui per la sua scoperta, sottolineando che i suoi studi avrebbero permesso di sapere già prima del parto se il feto all’interno dell’utero della madre fosse affetto dalla trisomia ventuno. Jérôme ne fu compiaciuto, ma chiese al primario come avrebbero voluto sfruttare la sua scoperta e questi rispose: “Ah beh, grazie a lei possiamo informare i genitori che il loro figlio è affetto da questa patologia, e quindi possiamo domandare loro se intendono abortire.” Jérôme non poté tollerarlo. La sua scoperta anziché curare veniva utilizzata per tutt’altro scopo. In seguito rinunciò al Premio Nobel che attendeva di lì a poco, poiché la sua scoperta, non fu usata come intendeva lui, cioè per migliorare la vita del paziente, bensì per sopprimerla.

Articolo di Lorenzo Tabasso